Patologías

Insuficiencia hipofisaria

La insuficiencia hipofisaria (IH) puede limitarse a deficiencia aislada de HC o estar asociada a deficiencias de otras trofinas hipofisarias. Puede ser idiopática u orgánica, congénita o adquirida. En este último caso puede deberse a traumatismos durante el nacimiento o posteriormente en la infancia, histiocitosis, linfoma o leucemia, tumores hipotálamo hipofisarios o secuela de radioterapia.

Los síntomas de la carencia de hormona del crecimiento dependen de varios factores tales como la edad del niño y la causa. Los niños presentan tasas de crecimiento general deficientes, por lo general inferiores a 2 pulgadas (5 centímetros) por año, y la mayoría presentan baja estatura pero proporciones normales en la parte superior e inferior del cuerpo. 

Algunos niños pueden tener un retraso en el desarrollo de los dientes o un retraso en la pubertad. Pueden aparecer otras anomalías, en función de la causa de la deficiencia de la hormona del crecimiento. Los recién nacidos con carencia de la hormona del crecimiento pueden presentar concentraciones bajas de azúcar en sangre (hipoglucemia), ictericia (hiperbilirrubinemia) u otras anomalías congénitas, como un pene pequeño (micropene) en los varones o defectos faciales (como un paladar hendido). Los niños también pueden presentar síntomas de otras carencias hormonales como el hipotiroidismo central.

La sospecha diagnóstica se basa en datos auxológicos, talla baja para la talla parental y baja velocidad de crecimiento en ausencia de otra patología. Y se apoya en antecedentes perinatales, evaluación clínica y estudios bioquímicos: IGF1 e IGFBP3 (factor de crecimiento insulino-símil y su proteína transportadora), pruebas dinámicas de la secreción de HC (arginina, clonidina, insulina, LDOPA) y valoración de la maduración esquelética (Rx para edad ósea).

Los estudios por imágenes, especialmente la resonancia magnética nuclear cerebral (RMN) permiten descartar una patología orgánica y ayudan al diagnóstico de las causas genéticas.

-Características clínicas/fenotipo de la insuficiencia grave de hormona de crecimiento en el recién nacido:

  1. Hipoglucemia, convulsiones
  2. Hiperbilirrubinemia conjugada prolongada
  3. Hipotermia
  4. Micropene
  5. Defectos de la línea media: aumentan el riesgo de deficiencias aisladas o múltiples de hormonas hipofisarias

 

-Características clínicas/fenotipo de la insuficiencia grave de hormona de crecimiento en los niños:

  1. Retardo de crecimiento proporcionado y grave
  2. Acromicria
  3. Adiposidad troncal moderada
  4. Cara “de muñeca”
  5. Frente amplia
  6. Cabello fino
  7. Voz aflautada
  8. Retardo de la edad ósea
  9. Retardo en la dentición

 

El tratamiento consiste en la sustitución de la o las hormonas deficientes. En el caso de HC la administración es por vía subcutánea, en forma diaria y de preferencia nocturna y requiere de un monitoreo clínico y bioquímico, datos necesarios para la farmacovigilancia a corto y a largo plazo.

Es posible alcanzar una talla adulta dentro del rango de la talla parental media.

Si se identifican, algunos tumores cerebrales se pueden extirpar quirúrgicamente, pero los niños corren un riesgo elevado de hipopituitarismo porque la cirugía puede dañar la hipófisis. En el caso de patología oncológica, se requiere por lo menos un año de seguimiento después de finalizado el tratamiento de la patología primaria y comprobar la ausencia de enfermedad para comenzar con HC.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (ST) es una entidad clínica descripta en 1938 por Henry Turner causada por una anomalía cromosómica con falta completa o parcial de un cromosoma X. Se define como la presencia de características clínicas sumadas a la ausencia completa o parcial del 2º cromosoma sexual en línea pura o como parte de un mosaicismo cromosómico.

La incidencia es aproximadamente de ½.500 a 3.000 recién nacidas vivas. El diagnóstico puede realizarse en la etapa prenatal por estudio genético, en la recién nacida por la presencia de edemas de manos y/o pies asociados o no a cardiopatía, en la infancia por los estigmas físicos o en la adolescencia por alteraciones en la progresión de la pubertad.  

Características clínicas/fenotipo del síndrome de Turner que deben alertar al pediatra:

  1. Baja talla inexplicada
  2. Cuello alado
  3. Linfedema periférico
  4. Coartación de aorta
  5. Retraso puberal
  6. Displasia ungueal
  7. Paladar arqueado y alto
  8.  Cuarto metacarpiano corto
  9. Estrabismo

Otros datos sugestivos: Retraso de aprendizaje no verbal, epicantus, ptosis palpebral, cubito valgo, múltiples nevos, malformaciones renales (riñón en herradura, doble sistema excretor), aorta bicúspide (otras: anormalidades cardiacas izquierdas: estenosis aórtica, CIA, CIV, prolapso mitral), OMA recurrente.

Todas estas características pueden guiar a un diagnóstico de sospecha pero el análisis de cromosomas [cariotipo] es la forma en que se confirma el diagnóstico de ST. Los cromosomas son material genético heredado 50/50 de ambos padres. Normalmente, cada célula del cuerpo tiene 23 pares de cromosomas que forman 46 cromosomas en total. Un par de cromosomas son los cromosomas sexuales y estos determinan el sexo de un bebé. En un hombre habrá un cromosoma X e Y (46XY) y en una mujer habrá dos cromosomas X (46XX). -En el ST solo hay un cromosoma X en lugar de los dos habituales (45X o 45XO), – la O representa el cromosoma X faltante -. El cromosoma X faltante (del óvulo de la madre o del esperma del padre) es un accidente y se pierde durante la división celular que sigue a la concepción. 45XO se conoce como TS clásico. A veces, el cromosoma X falta solo en algunas de las células (46XX / 45XO) y esto se conoce como mosaico de Turner. Hay una serie de otras variaciones en el cariotipo del ST, incluidos los cromosomas en anillo. A veces, una pequeña parte de un cromosoma Y puede estar presente en el ST, lo que se conoce como disgenesia gonadal mixta. Un genetista dará una descripción completa de un cariotipo El crecimiento de estas niñas esta alterado, presentando disminución de la velocidad de crecimiento que a veces se hace notoria a partir de los 4 años de edad. La talla final promedio de una población de niñas argentinas con síndrome de Turner sin tratamiento fue de 137,9 cm, o sea 20 cm menos que la talla media poblacional. Se ha demostrado que el tratamiento con HC produce una ganancia de talla final que varía entre 5 y 17 cm.   Los mejores predictores de respuesta al tratamiento son la edad de inicio, la dosis de HC y la talla parental. Las niñas con síndrome de Turner suelen tener una inteligencia normal, pero algunas de ellas tienen problemas de aprendizaje, sobre todo en las matemáticas. Muchas de ellas también tienen dificultad para resolver tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas, o de organización visual. También son frecuentes los problemas auditivos . Su riesgo de padecer problemas psicológicos no es mayor, pero algunas niñas tienen problemas de autoestima, con su imagen corporal y/o padecen un trastorno por déficit de atención con hiperactividad. A pesar de sus diferencias corporales y de otros problemas asociados a este síndrome, si una niña con síndrome de Turner recibe una atención médica adecuada, una intervención precoz y un apoyo continuo, podrá llevar una vida normal, sana y productiva. El tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción asistida  pueden ayudar a que algunas mujeres queden embarazadas.

Insuficiencia renal crónica

Los niños con insuficiencia renal crónica (IRC) presentan en forma frecuente restricción de crecimiento. Las causas de la baja talla son multifactoriales: anemia, acidosis, osteodistrofia renal, anomalías en el eje hipotálamo hipofisario, uso de medicaciones como corticoides por tiempo prolongado.

El inicio temprano de la enfermedad es un factor contribuyente. Desde el año 1993 la Administración de Alimentos y Drogas (Food and Drug Administration – FDA) ha aprobado el uso del tratamiento con HC en esta patología.

Independientemente de este tratamiento es importante intentar mejorar los factores que contribuyen al deterioro del crecimiento.

Un estudio realizado en Argentina demostró que la talla final de pacientes con trasplante renal tratados con HC fue significativamente mejor que la alcanzada por los controles sin tratamiento.

Restricción del crecimiento intrauterino

Los niños que nacen con un bajo peso y/o talla para la edad gestacional es muy probable que hayan padecido una restricción en el crecimiento intrauterino (RCIU).

Las causas pueden ser muy variadas: placentarias, maternas, fetales o del medio ambiente.

El 85% de estos niños presentan crecimiento de recuperación en los primeros 2 a 3 años de vida (catch up). El 15% que no lo presenta tiene riesgo de quedar bajo durante su infancia y 7-8% finalizan con una talla adulta por debajo de lo normal.

Las causas del retardo de crecimiento postnatal son multifactoriales. La ingesta calórica del niño crecimiento debe estar garantizada.

En la mayoría la secreción de HC es normal, pero en algunos casos se han descripto deficiencia o cuadros de resistencia a la misma. El tratamiento con HC está ampliamente aceptado en los niños sin recuperación de talla.

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi (SPW) es un desorden neurogenético complejo caracterizado por presentar anomalías del desarrollo psicomotor y baja talla. Fue descrito por primera vez en 1956 por Prader, Labhart y Willi quienes describieron pacientes hipotónicos con deficiencia mental, hipogonadismo, obesidad grave y diabetes.

Su incidencia es de 1/10.000 a 1/25.000 recién nacidos vivos.

Clínicamente estos niños presentan hipotonía y succión débil en el periodo neonatal, retardo de crecimiento en el primer año de vida y posteriormente hiperfagia compulsiva que los lleva a una obesidad mórbida. Además pueden presentar retraso madurativo, escoliosis, alteraciones en la termorregulación, apneas centrales y de tipo obstructivas.  

Desde el punto de vista endocrinológico, pueden presentar hipogonadismo, alteración en la secreción de HC, diabetes y menos frecuentemente hipotiroidismo.

Su etiopatogenia estaría relacionada con una alteración a nivel de los núcleos hipotalámicos lo que explicaría muchos de los signos y síntomas que caracterizan esta patología.

El tratamiento con HC está indicado no solo por el efecto sobre el crecimiento, sino por sus acciones metabólicas como el incremento de la masa magra, la disminución de la masa grasa (acción anabólica y lipolítica) y la mejoría de la hipotonía. Sin embargo, está contraindicado en el caso de obesidad mórbida por el riesgo de muerte por apneas obstructivas. Es fundamental realizar controles polisomnográficos y consultas con Otorrinolaringología para la evaluación de las amígdalas y adenoides ya que su hipertrofia favorece la obstrucción de la vía aérea superior.

Hiperplasia suprarrenal congénita

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una afección de las glándulas suprarrenales. Se caracteriza por una insuficiencia en la producción de cortisol y/o aldosterona, y por una excesiva producción de andrógeno (hormonas masculinas). Esta afección es hereditaria y está presente desde el nacimiento (congénita). La manera de cómo la HSC se expresa en el cuerpo depende del sexo del individuo, así como del grado de deficiencia (leve o severa).

  • En niños con deficiencia severa: El bebé tendrá un aspecto normal al nacer. Las primeras señales del HSC son pérdida de peso, lactancia dificultosa y vómitos en las primeras dos semanas. Esto produce pérdida de sal y agua debido al déficit de aldosterona.
  • En niñas con deficiencia severa: Al nacer los genitales tendrán un aspecto masculinizado.

Esto se debe a la cantidad excesiva de hormonas masculinas en la gestación. Sin embargo, estos bebés son de sexo femenino y poseen una vagina, útero, así como ovarios.

Es importante detectar precozmente esta afección para evitar los problemas de la pérdida de sal, tal como sucede en niños. Los niños y niñas con este tipo de HSC clásico son usualmente referidos como perdedores de sal.

 

  • Niños con deficiencia leve: Estos niños serán altos para su edad (entre los 2 a 4 años).

También mostraran un crecimiento del pene y de vello púbico. Estos efectos se deben al exceso de hormonas masculinas en el cuerpo.

  • Niñas con deficiencia leve: Estas niñas también presentaran los efectos del exceso de hormonas masculinas. Estas señales son alta estatura, vello púbico y crecimiento del clítoris.

Los niños y niñas con esta deficiencia leve son referidos como no-clásicos.

A pesar que estos niños/as demuestran una alta estatura para su edad, ellos serán adultos de baja estatura. Esto ocurre porque las hormonas masculinas aceleran la maduración de los huesos, de manera que el crecimiento termina antes de lo normal.

Por último, existe una forma muy leve de HSC tipo no-clásico que puede causar un crecimiento excesivo de bello corporal y menstruación irregular en mujeres jóvenes.

El tratamiento para niños y niñas con HSC puede dividirse en tratamiento médico y tratamiento quirúrgico

Tratamiento médico

El tratamiento médico consiste en suministrar cortisol para corregir esta deficiencia. El cortisol se da

como hidrocortisona en tabletas. Para aquellos niños que presenten un déficit de aldosterona, será

necesario suministrar un reemplazo de esta hormona. Normalmente, esta sustitución consiste en tabletas de fludrocortisona.

Así mismo, los bebés con deficiencia severa (perdedores de sal) necesitarán recibir sal.

La frecuencia en el uso de estas medicinas varía según el caso. Durante los episodios de enfermedad o grave estrés, será necesario suministrar hidrocortisona por inyección.

Tratamiento quirúrgico

El tratamiento quirúrgico será necesario solo en algunas niñas. Normalmente, este tratamiento se realiza en el primer año de vida. La complejidad de la cirugía depende del grado de masculinización.

El cirujano tendrá que reducir el tamaño del clítoris e intentar salvaguardar la delicada fuente de nervios y vasos sanguíneos de esta zona. Es probable que el cirujano también intente abrir la entrada de la vagina.

Una vez que la pubertad se haya iniciado, estas niñas deben ser examinadas por el cirujano que realizó la operación o por un ginecólogo-especialista. Ellos determinarán si es necesario realizar cirugías  adicionales en la adolescencia.

La hidrocortisona es una hormona muy importante para combatir la enfermedad y el estrés. Durante

estas circunstancias, las personas con HSC necesitarán un aumento en la medicación. (asesoría que será brindada por el profesional interviniente)

 

Síndrome de Noonan

 El Síndrome de Noonan, es una enfermedad genética, poco frecuente, por su baja prevalencia en la población mundial; se estima que 1 de cada 2500 nacidos vivos padecen del síndrome y muchas de sus manifestaciones a veces pasan desapercibidas por los pediatras generales y son los cardiólogos quienes sospechan al diagnosticar la valvulopatía y asociarla con los rasgos faciales característicos

Los pacientes con este Síndrome pueden presentar clínicamente:

  1. Rasgos Faciales característicos en los que se destaca la desviación oblicua de las hendiduras palpebrales desde afuera hacia dentro y desde abajo hacia arriba
  2. Alteraciones Cardiovasculares: La cardiopatía congénita más frecuente es la Estenosis de la Válvula Pulmonar.
  3. Trastornos del desarrollo y problemas del aprendizaje, trastornos de déficit de atención e hiperactividad, discapacidad intelectual moderada a leve, problemas de articulación del lenguaje, entre otros.
  4. Alteraciones hematológicas y oncológicas: las coagulopatías ocurren frecuentemente. La incidencia de cáncer no se ha determinado.
  5. Dificultad en la alimentación
  6. Crecimiento: Disminución del peso y de la curva de crecimiento, sobre todo en los primeros años de vida. Por este motivo se ha intentado mejorar la talla de estos pacientes mediante tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante (GH).

 

El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica. Si está disponible el estudio genético, molecular puede arrojar alteraciones en los genes involucrados.

Síndrome de Silver-Russell

Su presentación abarca un amplio espectro de signos que son fáciles de reconocer en los casos típicos, pero pueden ser difíciles de diagnosticar en los individuos menos afectados. El retraso del crecimiento intrauterino asimétrico es una de las principales características clínicas, a pesar de que la mayoría de los embarazos llegan a término, sin antecedentes de complicaciones obstétricas. Este se prolonga en el período posnatal y no ocurre por deficiencia de la hormona de crecimiento, aunque su pulsatilidad anormal es común en esta entidad. A d e m á s, los p a c i e n t e s  p r e s e n t a n  circunferencia craneal normal para la edad, que da una apariencia grande, retraso en el cierre de la fontanela anterior, región frontal protuberante y ancha que luego se estrecha en una barbilla pequeña y puntiaguda, que da el aspecto de rostro triangular. El puente nasal puede ser convexo y prominente. La boca es ancha, los labios son delgados.

 

Tiene una incidencia mundial estimada de 1 en 30 000- 100 000 nacimientos, aunque este número es, probablemente, subestimado. En alrededor del 60 % de los casos, se puede identificar una causa molecular. Realizar el diagnóstico de esta entidad, excluir los diagnósticos diferenciales y conocer las correlaciones (epi) genotipo-fenotipo son necesarios para realizar el adecuado seguimiento, brindar las opciones terapéuticas disponibles y el oportuno asesoramiento genético familiar.

El tratamiento es sintomático y los principales objetivos terapéuticos en los primeros dos años son el apoyo nutricional, la prevención de la hipoglucemia y la recuperación del déficit de talla con el inicio de la terapia con hormona de crecimiento recombinante sugerido a los 2-4 años de edad

Pubertad precoz

La pubertad es el periodo de transición que conecta la infancia con la adultez. Ocurre normalmente entre los 8.3 y 13.3 años en las niñas y entre los 9.5 y 13.5 años en los varones. En la pubertad se producen varios cambios hormonales que conducen a adquirir las características sexuales secundarias, finalizar el crecimiento físico del cuerpo y adquirir la capacidad de reproducción. Es un período que se acompaña de cambios en las emociones y en la conducta. ¿Pero qué sucede cuando la pubertad comienza antes de la edad considerada normal?

La Pubertad Precoz es la aparición de los caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años para las niñas y de los 9 años para los niños. El primer cambio físico de la pubertad en las niñas es la aparición del crecimiento mamario o botón mamario (telarca). El primer cambio físico en los varones es el crecimiento de los testículos en un volumen mayor a 4 cc (aproximadamente mayor al de una aceituna). En algunos casos estos cambios también pueden acompañarse de vello pubiano y/u olor sudoral. 

Cuando el cuadro progresa, los niños/as también presentan en forma temprana un aumento de la velocidad de crecimiento (estirón) junto a una maduración precoz de los cartílagos de crecimiento que “envejecen” antes de tiempo hasta que se cierra el crecimiento. En la pubertad precoz central (PPC) todo esto ocurre porque se empiezan a producir gonadotrofinas, dos hormonas provenientes de la glándula hipófisis (una glándula que se encuentra en el medio de estructuras del cerebro) que estimulan a los ovarios o testículos para fabricar hormonas sexuales. Este trastorno es 10 veces más frecuente en las niñas que en los niños.

Las consecuencias de la PPC se dan fundamentalmente en dos aspectos: en el psicológico y en el crecimiento somático. Por un lado,  los niños/as pueden verse afectados en su adaptación psicosocial por llevar una maduración física inapropiada para su edad y diferente a sus grupos de pares. En el caso de las niñas se considera que la pubertad precoz en muchos casos provoca la aparición de la primera menstruación (menarca) antes de los 10 años. La consecuencia sobre el crecimiento se vincula a la maduración precoz de los cartílagos de crecimiento. Por el aumento de las hormonas sexuales, se produce un estirón en forma temprana, pero el crecimiento finaliza antes. Esto puede condicionar que la estatura final de los niños/as sea inferior a su potencial genético (es decir a lo que le correspondería por el potencial de crecimiento heredado de sus padres) o a la que hubiera adquirido si la pubertad hubiera ocurrido en edad normal.

Por ello los padres tendrían que estar alertas ante la aparición de algún signo de desarrollo sexual precoz y deberían consultar con su pediatra de cabecera inmediatamente quien recomendará la consulta con un endocrinólogo infantil. Este especialista evaluará el cuadro y definirá los estudios a realizar y luego su tratamiento o seguimiento. La detección de esta condición de forma temprana es fundamental para poder optimizar los beneficios del tratamiento en detener el progreso del desarrollo sexual. Si el diagnóstico de PPC se realiza oportunamente antes de que el cuadro haya avanzado demasiado representa una importante ventana de oportunidad para que el tratamiento sea efectivo en optimizar la talla final en ambos sexos, permitiendo alcanzar el potencial genético del niño/a.  En el caso de las niñas, el tratamiento demorará la aparición de la menarca hasta la edad en que normalmente ocurre en la población.

El tratamiento médico de la PPC es seguro y efectivo. Su acción es transitoria y su efecto es completamente reversible. Su duración dependerá de cada caso en particular, dependiendo fundamentalmente de la edad de presentación de la PPC.

La Pubertad Precoz Central es un trastorno infrecuente pero tiene signos que pueden ser detectados por padres y/o pediatras atentos, estudios de baja-mediana complejidad y un tratamiento eficaz y seguro, por el cual los niños pueden disfrutar de su infancia, crecer y desarrollarse en el momento adecuado.

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